Santé mentale : Syndrome de William et Beuren !

Salut à tous,  

Du site Wikipédia :

   ¨Le syndrome de Williams (SW), ou de Williams & Beuren, est l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès et d’un comportement caractéristiques de l’individu affecté. Il existe également des anomalies diverses du tissu conjonctif, et il y a possible hypercalcémie.

  Cette maladie génétique porte les noms du cardiologue néo-zélandais J.C.P. Williams (en), qui le premier identifia en 1961^[2] cette maladie réunissant une malformation cardiaque (sténose aortique congénitale supra valvulaire), une déficience intellectuelle et des traits faciaux « elfiques » caractéristiques, et du pédiatre allemand A.J. Beuren (de l'université de Göttingen) qui décrivit indépendamment cette association en 1962^[3].

  Sa cause fut initialement attribuée à un surdosage en vitamine D^[4] mais son origine génétique est suspectée au début des années 1990^[5]. Il est alors démontré que la maladie correspond, non pas à une mutation, mais à une délétion d'au moins un gène^[6].

  Microdélétion hémizygote de 1 500 000 paires de base du locus q11.23 du chromosome 7 retrouvé dans 95 % des cas.

  Cette microdélétion vient indifféremment du chromosome paternel et maternel. Elle entraîne jusqu’à la suppression de plus de 17 gènes. La zone microdélétée correspond à une zone où sont situés de nombreux gènes (ou pseudo-gènes) dupliqués, ce qui expliquerait la plus grande probabilité d'erreur au cours de la méiose^[7]. Les gènes les plus souvent impliqués sont :

• ELN codant l'élastine 130160 (en)
• LIMK1
• GTF21
• STX1A

   L'essentiel des cas est sporadique (le père et la mère portant des versions normales du chromosome 7). La maladie ne compromettant pas la fertilité, une transmission de type autosomique dominante reste possible^{[8]¨... (Lire au complet)}

https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Williams

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Du site Déclic : Qu’est-ce que le syndrome de William et Beuren ?

   ¨Le syndrome de Williams et Beuren associe une dysmorphie du visage (dit « visage d’elfe »), une cardiopathie et un retard mental.

   Le syndrome de Williams et Beuren s’accompagne de complications vasculaires et rénales, d’hernies, de difficultés pour se nourrir et pour dormir. L’enfant atteint du syndrome de Williams et Beuren pleure généralement beaucoup, est nerveux, se réveille souvent.

   Le visage est caractéristique : le nez court et retroussé, la bouche grande, les lèvres épaisses, les joues proéminentes. Avec l'âge, le visage de l'enfant prend une forme allongée. La croissance des enfants atteints du syndrome de Williams et Beuren est lente, la taille et le poids inférieurs à la moyenne (surtout à l’âge adulte).

   Des constipations, parfois sévères, des vomissements répétés, une sensibilité aux bruits, des otites à répétition, un strabisme, une prédisposition aux caries, une puberté précoce sont souvent associés au retard de développement intellectuel. Les malades du syndrome de Williams et Beuren s'expriment bien, ont très bon contact en société et des dispositions pour la musique¨...  (Lire la suite)

http://www.magazine-declic.com/definition-syndrome-de-William-et-Beuren.html

Pégé