Salut à tous,

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Du site Cerveau &Psycho.fr : Des anomalies sur le chromosome X entraînent, quand elles sont trop nombreuses, une forme d'autisme appelée syndrome de l'X fragile. Mais on s'aperçoit depuis peu que, même moins fréquentes, elles se traduisent par d'autres troubles : tremblements, dépression, anxiété, toc ou phobies.

   ¨Quand Julia a décidé d'arrêter la pilule et que ses règles ne sont pas revenues, son médecin traitant n'y a d'abord rien vu d'inquiétant. Mais plusieurs mois plus tard, elle a commencé à ressentir des bouffées de chaleur, tandis que l'aménorrhée persistait. Elle a alors fait une analyse de ses taux hormonaux. Bilan : insuffisance ovarienne primaire. En d'autres termes, Julia était victime d'une ménopause précoce. Elle avait 22 ans.

   Son médecin l'a dirigée vers un endocrinologue, pour apprendre qu'elle n'avait que 2 % de chances d'avoir un jour un enfant. « Ça a été un tel déchirement pour moi que j'ai surcompensé par une volonté d'être une femme parfaite, parce qu'une part essentielle de ma féminité m'avait été retirée », se souvient-elle. Julia était alors célibataire et n'imaginait pas que les hommes puissent s'intéresser à une femme incapable de procréer.

   Au même moment, elle a commencé à remarquer quelque chose d'étrange chez son père, David. Âgé d'une soixantaine d'années et fraîchement retraité, ce dernier avait toujours été un pêcheur invétéré. Ses mains habiles avaient attaché des mouches aux hameçons pendant des décennies. Mais aujourd'hui, il tremblait et peinait à se lever de sa chaise. D'année en année, ses mouvements s'étaient ralentis. C'est alors qu'une analyse génétique a livré un diagnostic étonnant : les tremblements de David et la ménopause précoce de Julia avaient une cause commune. Le père et la fille étaient porteurs d'une anomalie du chromosome X, qui présentait une étrange ressemblance avec celle responsable du syndrome de l'X fragile.

 Qu'est-ce que le syndrome de l'X fragile ?

   Il constitue la forme génétique d'autisme la plus répandue. Les enfants touchés ont le visage allongé, des oreilles proéminentes et un faible tonus musculaire. Beaucoup souffrent de déficience intellectuelle, d'anxiété sévère et de troubles du comportement. Or personne dans la famille de Julia et David n'a de troubles cognitifs. C'est que l'anomalie du chromosome X qui touche la jeune femme et son père n'est pas exactement identique à celle qui caractérise le syndrome : connue sous le nom de prémutation de l'X fragile, elle ne déclenche pas la maladie, mais expose au risque d'avoir un enfant qui en sera atteint.

Une anomalie génétique qui s'étend de génération en génération !

   Qu'est-ce qu'une prémutation exactement ? Pour le comprendre, il faut connaître le mode de transmission du syndrome de l'X fragile. En 1991, des chercheurs ont identifié et séquencé le gène fmr1,  qui code une protéine essentielle au bon fonctionnement du cerveau. Si le rôle exact de cette molécule reste mal connu, une chose est sûre : l'enfant qui ne la synthétise pas naît avec le syndrome de l'X fragile¨...  (Voir l`article au complet)

http://www.cerveauetpsycho.fr/ewb_pages/a/article-chromosome-x-les-maladies-mentales-cachees-38457.php

Pégé