SANTÉ : Le syndrome de Klinefelter !

Salut à tous,   

Du site Klinefelter- Valentin-Apac.org :

¨ Nom de la maladie et de ses synonymes :

• Syndrome de Klinefelter
• Hommes 47,XXY
• Mâles 47, XXY
• Sujets 47, XXY
• Polygonosomie XXY
• Caryotype 47,XXY

Définition :

   Le syndrome de Klinefelter a été décrit pour la première fois en 1942 par Harry F. Klinefelter. Il se définit par la présence chez des sujet de phénotype masculin, d'un chromosome X supplémentaire : le caryotype 47,XXY.

   Le seul signe constant est l'azoospermie [Voir Glossaire] liée à la sclérose des tubes séminifères [Voir Glossaire] et responsable de la stérilité ou de l'infertilité du sujet.

Incidence, fréquence ou prévalence :

   Le syndrome de Klinefelter est une des anomalies des chromosomes sexuels la plus fréquente avec une prévalence (nombre des cas dans une population donnée à un moment donné) de 1/1000 (soit 1/500 nouveaux nés de sexe masculin).  La fréquence augmente avec l'âge maternel.

Quelle en est la cause ?

  Normalement, les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y, c'est-à-dire la constitution chromosomique 46,XY.

  En effet, le noyau de chaque cellule du corps humain contient 23 paires de chromosomes support des gènes. Ceux-ci déterminent nos traits physiques (le sexe, la coloration de la peau, la couleur des cheveux, des yeux, etc...). Ces chromosomes proviennent des parents : 23 de la mère et 23 du père.

  Cependant, la paire qui détermine le sexe est particulière. Les femmes héritent  de deux chromosomes X, un de chaque parent (XX). Les hommes ont un chromosome X provenant de la mère et un chromosome Y du père (XY).

  Avant que la méiose [voir glossaire] soit accomplie, les chromosomes s'apparient avec leurs chromosomes correspondants et échangent un peu du matériel génétique. Chez les femmes appariennent des deux chromosomes X; chez les hommes, le chromosome X et Y s'apparient. Après l'échange, les chromosomes se séparent et la méiose continue.

Quelles sont les causes du syndrome ?

  L'apparition de ce syndrome est la conséquence d'un "accident génétique" : l'enfant est porteur de ce syndrome alors que les parents ne le sont pas.

  Ce sont les chromosomes Y qui portent les gènes entraînant le développement des testicules, et de ce fait, la production d'hormones sexuelles et le développement sexuel en général.

  Une mauvaise séparation des chromosomes parentaux lors de la fabrication des spermatozoïdes ou des ovocytes (processus de méiose) est à l'origine de cette anomalie chromosomique : 53% des cas maternels et 47% paternels. (Equivault à 50 - 50)¨...  ( Voir l`article au complet )

http://klinefelter.valentin-apac.org/articles.php?lng=fr&pg=7

Pégé