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Trisomie-21Du site M Blogs :

   ¨Généralement empreints de sécheresse et de rigueur, les titres des articles scientifiques ne rendent souvent pas justice à la profondeur des expériences qu'ils décrivent ni à l'ingéniosité des chercheurs qui les ont effectuées. C'est le cas d'une étude publiée ce mercredi 17 juillet dans la revue Nature

   Son titre, "Translating dosage compensation to trisomy 21", masque bien le petit exploit qu'a réalisé l'équipe américano-canadienne qui en est l'auteur : réduire, in vitro, la trisomie 21 au silence.

   Autrefois connue sous le nom affreux de "mongolisme", la trisomie 21 est une anomalie chromosomique : au lieu de se trouver en deux exemplaires dans les cellules, le chromosome 21 y est présent trois fois (d'où le nom de trisomie). Ce chromosome surnuméraire crée une surdose de gènes et des molécules dont ces derniers commandent la production, surdose qui entraîne, chez les personnes porteuses de la trisomie, un certain nombre d'anomalies physiques et, surtout, un retard cognitif.

   Dans cette étude de Nature, les chercheurs sont parvenus non pas à retirer ce chromosome de trop mais à l'inactiver. Et pour ce faire, ils se sont simplement servis d'un mécanisme naturel à l'œuvre chez la moitié des êtres humains peuplant cette Terre, les femmes. 

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   Pour leur expérience, les chercheurs ont tout d'abord prélevé des cellules d'un patient trisomique et les ont reprogrammées en cellules souches, afin de pouvoir ensuite les différencier à leur guise en tout type de cellules.

   L'expérience est élégante mais, ainsi que me l'a expliqué Jean-Maurice Delabar, directeur de recherches au CNRS et responsable d'une équipe à l'unité de Biologie fonctionnelle et adaptative (université Paris-Diderot) qui travaille sur la trisomie 21, "il ne faut pas s'imaginer qu'on va demain, comme par enchantement, inactiver le chromosome supplémentaire chez les personnes atteintes de trisomie 21". 

  Les auteurs de l'article sont d'ailleurs sur la même longueur d'onde et restent prudents quand ils évoquent une application thérapeutique de leur technique. A ma demande, Jean-Maurice Delabar s'est tout de même projeté dans l'hypothèse où cette stratégie d'inactivation chromosomique serait viable : "Le principal problème dans la trisomie 21 étant cognitif, m'a-t-il expliqué, on peut imaginer de cibler les populations neuronales.¨... (LIRE AU COMPLET)

http://passeurdesciences.blog.lemonde.fr/2013/07/17/in-vitro-des-chercheurs-reduisent-la-trisomie-21-au-silence/

Pégé