Reconnaître les maladies rares !

Salut à tous, 

Du site Neuro : Recherche et soins cliniques sous le même toit au Neuro !

   ¨ Au cours des cinq dernières années, l’Institut et hôpital neurologiques de Montréal (le Neuro) a inscrit au nombre de ses priorités l’étude et le traitement des maladies rares, comme en témoignent l’embauche de spécialistes et d’employés de soutien ainsi que le regroupement de certaines activités au sein d’une nouvelle équipe de recherche.

   De façon générale, une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Certaines sont plus connues, comme la sclérose latérale amyotrophique (SLA), ou maladie de Lou Gehrig, mais la grande majorité d’entre elles le sont si peu que même les médecins ne savent pas toujours les reconnaître.

  « La plus grande difficulté à laquelle nous nous heurtons lorsque nous traitons des maladies rares est sans doute le risque de poser le mauvais diagnostic », affirme le Dr Bernard Brais, chef de groupe et spécialiste en maladies génétiques rares, dont l’ataxie spastique autosomique récessive de type Charlevoix-Saguenay (ASARCS), maladie propre aux personnes originaires des régions de Charlevoix et du Saguenay, au Québec. « Par conséquent, les patients ne sont pas dirigés vers des experts ou des spécialistes en diagnostic. Commence alors pour eux ce que nous appelons "l’odyssée du diagnostic" ».

  Le Dr Brais s’est joint au Neuro il y a cinq ans afin que la recherche sur les maladies rares soit davantage axée sur les maladies plus répandues au Québec, comme l’ASARCS. Les Québécois pourraient ainsi avoir accès aux meilleurs programmes de recherche scientifique et clinique sur leur maladie et prendre part plus facilement aux essais cliniques.

  Sous la direction du Dr Brais, le Neuro a mis sur pied le Groupe d’étude sur les maladies neurologiques rares, unité multidisciplinaire vouée à l’étude des milliers de maladies orphelines.

   « Nous voulions nous assurer qu’il existerait un groupe où les patients, les médecins, les scientifiques et les sociétés pharmaceutiques pourraient trouver une oreille attentive et les compétences nécessaires pour répondre à leurs besoins. Un médecin a besoin d’un diagnostic précis pour l’un de ses patients? Une association médicale a besoin de diriger des patients et des familles, ou souhaite discuter de partenariats de recherche? Une société pharmaceutique voudrait savoir où  elle doit s’adresser pour obtenir rapidement des renseignements sur des  groupes de patients ou des questions d’intérêt scientifique? Pour répondre à ces différents besoins, le Neuro a mis sur pied une unité de recherche et de soins cliniques qui relève du Groupe d’étude sur les maladies neurologiques rares. »¨...  ( Voir l`article au complet )

https://www.mcgill.ca/neuro/fr/channels/news/reconnaitre-les-maladies-rares-266653

Pégé